BỆNH NHIỄM SẮC THỂ TRISOMY 18

     
1. Cơ chế tạo ra Hội bệnh Edwards

Trisomy 18, xuất xắc còn được biết đến nhiều hơn thế nữa với cái thương hiệu Hội bệnh Edwards,là tình trạng rối loạn nhiễm dung nhan thể lúc thừa nhiễm sắc đẹp thể số 18.Tỉ lệ phạm phải rơi vào tầm khoảng 1/5000 trẻ.Thông thường, mỗi thai nhi nhận được 23 nhiễm sắc đẹp thể từ người mẹ và 23 nhiễm sắc đẹp thể từ tía với tổng số 46 nhiễm nhan sắc thể là số lượng bình thường. Tuy nhiên sẽ xảy ra một trong những trường hòa hợp hiếm chạm chán là bị rối loạn nhiễm nhan sắc thể, ở Hội bệnh Edwards, thai nhi bị thừa một bản sao của nhiễm sắc thay số 18 nên thường được gọi là Trisomy 18.

Bạn đang xem: Bệnh nhiễm sắc thể trisomy 18

Hiệnvẫn chưa xuất hiện khẳng định đúng mực về tại sao gây ra hội bệnh này, tuy vậy quan sát cho thấy tỉ lệ mắc phải ở thai nhi đang tăng theo độ tuổi của sản phụ (từ 35 tuổi trở lên trên có nguy cơ cao hơn).

*


Hiển thị ảnh lớn

Trisomy 18 có tía dạng:

Trisomy 18 toàn phần là dạng thường nhìn thấy nhất, khi đó cả banhiễm nhan sắc thể số 18 đều phải có trong toàn bộ tế bào của thai nhi.

Trisomy 18 một phần là dạng hãn hữu gặp, khi nhiễm nhan sắc thể phụsố 18 chỉ xuất hiện thêm và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Các thể hiện của Hội chứng này lại không xuất hiện thêm rõ rệt trên bạn mắc phải.

Trisomy 18 dạng thể khảm:cũng là dạng hiếm, xẩy ra khi nhiễm nhan sắc thể phụ số18 chỉ có trong một số trong những tế bào của bầu nhi.

2. Vậy Trisomy 18 gồm phải dịch di truyền tuyệt không?

- Đa phần các ca Trisomy 18 toàn phần phạm phải đều chưa phải do di truyền, mà xẩy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh thân trứng và tinh trùng làm cho bộ nhiễm dung nhan thể bị vượt một phiên bản sao của nhiễm dung nhan thể số 18 (hoặc 13 đối với Hội bệnh Patau, 21 đối với Hội hội chứng Down).- tuy vậy với người có Trisomy 18 một phần lại có công dụng di truyền bệnh và có nguy cơ tiềm ẩn rất cao có mặt con phạm phải hội triệu chứng này.

3. Các biểu hiện của Hội hội chứng Edwards

- thai nhi mắc phải Trisomy 18 thường có khả năng sẽ bị chậm cải tiến và phát triển khi còn vào bụng mẹ, nhẹ cân hơn khi được ra đời và hay mắc các khiếm khuyết về tim cũng như các không bình thường trong ban ngành nội tạng.Các thể hiện mắt thường có thể nhận tìm ra như:

Hình dạng đầu nhỏ, dị dạng.

Xem thêm: Thông Tư Hướng Dẫn Nghị Định 151/2017 /Nđ, Thông Tư 144/2017/Tt

Cằm cùng miệng nhỏ, hở vòm miệng.

Bàn tay cố kỉnh chặt, teo quắp, ngón tay ck vào nhau không duỗi được.

Chậm phát triển về trí tuệ.

- bởi vì những ảnh hưởng tới sức khoẻ như vậy, buộc phải thai nhi thường không giữ được. Chỉ có khoảng 5 đến 10% trẻ có thể lớn lên nhưng buộc phải chịu khiếm khuyết về trí tuệ siêu lớn.

4. Chuẩn đoán hội hội chứng Edwards

Đối vớitrẻ sơ sinh:Hội hội chứng Edwardscó thể được phát hiện tại khi mới sinh ra dựa vào các điểm sáng hình dạng nêu trên, tuy nhiên để thiết yếu xácmột xét nghiệm di truyền gọilàKaryotypeđể chẩn đoán xác nhận lại.Ở quy trình tiến độ trước sinh (đang sở hữu thai)

Xét nghiệm máuDouble Test(thực hiện nay ở thời điểm từ 11-13 tuần) vàTriple Test(thực hiện nay ở thời điểm từ15 – đôi mươi tuần) là các xét nghiệm tuyển lựa thường được sử dụng kết phù hợp với siêu âm để mong tính nguy cơ tiềm ẩn thai nhi mắchội chứng Edwards. Những xét nghiệm trên bao gồm độ đúng đắn không cao,nêncần buộc phải chẩn đoán bằng chọc ối.

Xem thêm: Ứng Dụng Tính Ngày Dự Sinh Chính Xác Nhất Mẹ Cần Biết, Thời Gian Thai Kỳ Của Tôi

Các phương thức trước sinhgồm sinh thiết gai nhau (CVStừtuần 10 – 12), chọc ối (từ tuần 15 – 20) cùng lấy tiết dây rốn thai nhi (PUBS, sau tuần 20). Các phương thức này tiềm ẩn kỹ năng gây sảy thai với phát sinh những biến chứng khác nghỉ ngơi thai phụ cùng thai nhi.

CHÚ Ý: những thông tin được hỗ trợ trong tư liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh khám chữa đều bắt buộc được hướng đẫn và theo dõi và quan sát bởi bác bỏ sĩ lâm sàng.------------------------------